UNIVERSIDADE DO ESTADO DA BAHIA
DISCIPLINA – BIOLOGIA MOLECULAR E GENÉTICA HUMANA
PROFESSOR: JULIANA CÔRTES
ROTEIRO DE PRÁTICA: SEQUENCIAMENTO DE DNA
DOGMA CENTRAL DA BIOLOGIA
Introdução: O DNA dos organismos vivos, é uma molécula muito estável e na maior
parte do tempo é auto reparável. Entretanto, ela pode sofrer alterações ao
longo do tempo, seja por influências de agentes mutagênicos do meio externo que
provocam mudança na sequência de nucleotídeos, seja por deficiência do sistema
de reparo que não corrige essas modificações.
Tais alterações,
podem modificar a funcionalidade de um gene, levando a produção de proteínas alteradas,
ou até mesmo suprimindo sua produção.
Atualmente,
técnicas modernas da Biologia molecular como sequenciamento de DNA, podem
orientar os pesquisadores na busca dessas alterações e com isso é possível
determinar se aquela alteração na sequência de DNA é patológica ou não.
Objetivo: Identificar a partir de observações em imagem de eletroferograma e de
sequências de DNA originadas através da técnica de sequenciamento mutações na
sequência de DNA
Metodologia: Nas imagens abaixo, você deverá buscar alterações entre a sequência de
“homo sapiens” e a sequencia chamada placa 168 (que se refere a uma sequencia
amplificada de DNA de um indivíduo). Note que o programa deixa um ponto onde
não houve alteração e mantém uma letra onde a mutação ocorreu. Observe essas
alterações e anote os nucleotídeos que estão pareados. Primeiro, o que está na
sequência “homo sapiens” e depois de uma seta, a letra que está na sequência da
“placa 168”. Ex.: TàA
Após anotar todas as alterações, busque na literatura:
o tipo de mutação que você visualizou e identifique quais as consequências que isso
pode trazer para a produção e funcionamento da proteína. Você conseguiria
concluir se essa mutação é patológica para o paciente? Justifique.
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